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利用基因标记技术“CRISPR/CAS9”,来自加州圣地亚哥分校的研究者与来自中国的研究者们需要将变异的杆状光学受体修缮,使其功能恢复正常,这一技术顺利地使两种有所不同类型的患上视网膜退行性疾病的小鼠的视力完全恢复了长时间。涉及结果公开发表在最近的《CellResearch》杂志上。
视网膜退行性疾病(Retinitispigmentosa:RP)是一类遗传性的视觉受损疾病,其中不存在60多个基因的变异。这些突变基因影响了眼睛光受体(即眼睛中一类感觉光线,并将其切换为电信号传输到大脑中的类似细胞类型)。
目前不存在两种光不受体细胞,杆状细胞主要负责管理夜间的光信号以及余光信号,锥细胞负责管理中心的视觉信号以及颜色的辨别。人们的视网膜中所含1.2亿的杆细胞以及6百万的锥细胞。全世界范围内,每4000人中就有一个人患上RP。这种杆细胞特异性的基因突变不会造成杆状光受体的功能失活,进而锥状细胞的功能也不会失调。
目前还没有效地的针对RP的化疗方案。在这项研究中,作者们利用CRISPR/CAS9系统诱导了一类关键基因Nrl以及下游的mRNA因子Nr2e3的活性。
这种方法需要将杆状细胞分化构成锥状细胞。“锥状细胞的遗传变异引起RP的风险比较较低一些,我们的方案因此需要减少RP的症状的再次发生几率”。
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